健康教育

新生儿疾病筛查——宝宝出生后的第一道安检

一、新生儿疾病筛查的意义

在新生儿中，对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在症状未出现前用实验的方法筛查出来，以便早期诊断、早期治疗，避免或减少对小儿体格、智能产生不可逆的损伤，从而减少残疾儿的发生。

二、筛查对象

所有新生儿均享有这种健康保健疾病筛查的权利

三、筛查流程

宝宝出生后6楼疾病筛查室护士会告知家长→家长签署知情同意书→采血护士会在规定时间里通知家长给宝宝喂奶并保暖好足部后带宝宝到6楼走廊西头疾病筛查室进行采集足跟血→统一将血片送到潍坊市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行检测→检测结果有异常者，家长会收到通知复查的电话或短信→家长按通知复查要求带着宝宝到相应机构进行采血。

四、筛查病种简介

基础4种疾病（宝宝父母一方为寿光户口者免费，非寿光户口者先自行垫付150元，持交费收据到户口所在地卫生计生部门咨询报销）
1、苯丙酮尿症：宝宝出生时无异常，生后3-6个月左右出现头发发黄、小便有鼠臭异味，甚至出现抽痉，智力低下逐渐明显。饮食治疗是目前治疗本病的唯一方法，进食无苯丙氨酸或低苯丙氨酸食品。早期筛查诊断，并及时、规范治疗可以使患儿和正常人一样生活。
2、先天性甲状腺功能低下症：俗称“呆小症”，出生时一般无症状，随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子，最终成为矮小畸形的痴呆儿。治疗愈早效果愈好。
3、先天性肾上腺皮质增生症：患儿一经诊断，应在专科医生的指导下给予系统治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。目前无特殊治疗，仅对症处理。
运用串联质谱筛查技术筛查的48种疾病（自费450元）
氨基酸代谢障碍类（19种）	有机酸血症类（16种）	脂肪酸氧化缺陷类（13种）
高苯丙氨酸血症	异戊酸血症	原发性肉碱缺乏症
生物蝶呤生物合成酶缺乏症	戊二酸血症Ⅰ型	肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
生物蝶呤再生障碍	3-羟基-3-甲基戊二酸血症	戊二酸血症Ⅱ型
枫糖尿病	多种羧化酶缺乏症	短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
高胱氨酸尿症（胱硫醚β合成酶缺陷）	甲基丙二酸血症（mut型）	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
高胱氨酸尿症（蛋氨酸合成酶缺乏）	甲基丙二酸血症（CblA’B型）	极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅰ型	甲基丙二酸血症（CblC’D型）	长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
NICCD或瓜氨酸血症Ⅱ型	3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症	短/中链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
精氨酰琥珀酸尿症	丙酸血症	中链酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症
酪氨酸血症Ⅰ型	β酮硫解酶缺乏症	肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型
酪氨酸血症Ⅱ型	丙二酸尿症	肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型
酪氨酸血症Ⅲ型	异丁酰甘氨酸尿症	2，4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症
精氨酸血症	2-甲基-3-羟基丁酸尿症	三功能蛋白缺乏症
高蛋氨酸血症	2-甲基丁酰甘氨酸尿症
高鸟氨酸血症	3-甲基戊烯二酸尿症
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合症	已基丙二酸脑病
高脯氨酸血症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

寿光市中医院 新生儿疾病筛查室

咨询电话：0536---5038325

地址：病房楼6楼走廊西头疾病筛查室

潍坊市妇幼保健院 疾病筛查中心

咨询电话：0536—8089319 0536--8089309

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