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科学防与治丨丨癌症本质上是一种基因病
在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。也就是说，癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。既然是基因病，那么我们能不能通过一些手段来监测突变的基因，进行基因修改，从而治愈癌症呢？基于这个思路，基因检测应运而生。
基因检测就是针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变的过程。随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增、突变、表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因情况，能针对性地为每位患者制定一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗机会。
那么，哪些患者需要做基因检测？
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测。狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。如果经济条件挺好，想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测。